19岁少女“活到152岁”去世!婴儿期确诊早衰病,襁褓中已老掉牙长白发?
曾被称为“南非最老女孩”的贝安德里·布鲁伊森,于近日去世,终年仅19岁。
正值花季年龄的贝安德里·布鲁伊森(以下简称贝安德里),因为患上基因突变的早衰综合征,导致其外表和身材看上去十分异常。
这种罕见病使贝安德里的衰老速度是正常人的8倍之多,所以她在去世前,身体年龄已是足足152岁高龄。
实际上,普通人确诊患上这种“未老先衰”的可怕疾病,通常活到14、5岁。贝安德里能活到19岁,已经算是奇迹。
2005年,贝安德里出生于南非北部城市比勒陀利亚的一个普通的六口之家。
贝安德里作为家中唯一的女儿,还没出生时就备受父母和所有长辈的期盼和祝愿。
然而,等到贝安德里降生那一天,家中亲友发现,这个小女婴除了身体比同龄婴儿显得明显瘦弱外,似乎还有哪里还有一些不对劲,但又说不出来。
这个谜题,在她长到7个月时,才终于有了答案。
从医院接回家的7个月时间里,贝安德里的父母发现,女儿的身高和体重始终不见长。
一开始,父母还以为女儿只是先天不足,或者是吸收不好。但随着贝安德里一天天长大,她全身的皮肤开始快速长出皱纹,手脚关节上的皮肤更是松弛且毫无弹性,胎毛也变得松软、易脱落。
父母越想越不对劲,随后带她辗转多个儿童诊所就医。医生们经过会诊和全面检查后,给出一个让所有人都出乎意料的诊断结果。
原来,贝安德里患有先天基因突变的“哈钦森-吉尔福德早衰综合征”(以下简称早衰综合征)。
患有这种罕见病的儿童,从出生那一刻就会加速衰老,速度是普通人的8倍之多。
也就是说,贝安德里在襁褓中时,其身体的脏器、皮肤、骨骼已经开始迅速衰老。
(示意图)
更糟糕的是,患病儿童的外形看上去虽然发育迟缓,但体内这种看不见的加速衰老速度,永远不会停歇,直至快进到寿终就寝的那一刻。
贝安德里的父母无疑是负责任的。他们在得知女儿患上罕见病后,没有嫌弃或是厌烦,而是尽力让贝安德里生命中的每一天都过得有意义。
贝安德里和妈妈
他们从小就鼓励本就乐观、开朗的女儿,多出去接触社会、多交朋友。在父母的激励下,贝安德里结识了和自己患有同样疾病的南非早衰患儿帕拉兹。两人因为相同的病情,结成了挚友。
贝安德里和帕拉兹
贝安德里在充满爱意的家庭中长大,也让她渐渐成为一名阳光、积极的少女。她在tiktok上开通账号,定期发布自己的歌舞视频,因此收获了近27万的粉丝。
贝安德里还梦想着有朝一日能成为一名教师,在25岁遇到所爱之人并结婚。
她尽量让自己的生活和普通人无异,但早衰综合征带给她的伤痛除了外形异常和发育迟缓外,还导致了严重的骨质疏松症,她的皮肤也像纸一样薄。
生活中的贝安德里,处处都需要加倍小心,随便摔一个跟头就可能给她带来不可逆的伤害。
早衰综合征所引发的心血管疾病等衰老病,还让贝安德里患有心脏病和血压高等老年慢性病。
她去世前的几个月,接受过一次大型的心脏手术。但即便用尽了所有医疗手段,贝安德里还是没能打败早衰综合征带来的致命伤害。
12月19日,贝安德里永远地离开了爱她的父母亲友以及关心她的粉丝。她去世前,体重仅有12公斤。
贝安德里的故事一经外媒报道,就迅速引发外网的热议。
相关医学专家出面解释称,贝安德里作为全球已知200名确诊患儿中的一员,能够平安活到19岁,在此类罕见病史上也可以称为一个奇迹了。
早衰综合征最早发现于18世纪后期。作为一种基因突变导致的罕见病,确诊率仅为4000000分之一。
确诊早衰综合征的患儿,身形看上去有明显的发育延迟特征,但在其婴儿时期就具备老年性退化现象。
(示意图)
最典型的特征是,患儿虽然智力正常,但身高要比普通儿童矮,体重也要轻。头发因为过早脱落而斑秃,皮肤松弛、布满皱纹还有老年斑、鼻子扁塌且呈鹰钩型、头的比例超出一般人。
(示意图)
除了外形特征明显,他们在幼年时期就会发现白内障、骨质疏松等老年病。随着年龄增长,还会患上各种老年性心脑血管疾病,最终导致早夭。
像是贝安德里的好友帕拉兹,最终也只活到了18岁。
当然也有例外。美国俄亥俄州确诊的早衰综合征患者蒂芙尼·韦德金,从确诊到现在,年龄已经超过45周岁。
蒂芙尼
但通常情况下,确诊早衰综合征的患儿,一般寿命仅为7-20岁。现代医学界,还并未开发出对早衰病真正有效的药物,仅能靠手术、服药的方式减少其并发症,从而延长患者的寿命。
听完了医学人士的这番科普,网友们更佩服于贝安德里顽强的生命力和对生活的热爱,大家也纷纷发表评论,为她送上最后的祝福:
“面对如此巨大的挑战时,不免提醒我们要热爱和拥抱生活。
她的故事启发我,要停下来接受生活中不完美、不可避免的负面悲伤,也要专注于有意义的生活并感恩于生活。
她向我们展示了生活美好的意义——这就是给我们留下具有激励意义的遗产。”
“我已经70多岁了,因为确诊癌症打算退休。这就够糟糕了,但我还是非常感恩人生,觉得没有遗憾了。
但这个可怜的小姑娘才刚刚开始人生,所有机会才刚刚展示在她的面前。哎,祝福这个美丽的小姑娘,息吧。”
“这故事充满勇气又鼓舞人心。她如愿成为了一名教师,教会我们富有同理心、善良、有思想。
很少有人能做到像她这样,通过榜样力量激励别人。安息。”
“没人知道他们曾经历了什么,以及现在还在经历什么。
这位年轻姑娘的勇气和积极向上的决心,给我们上了一课。祝安息!”
看完了贝安德里的故事,深感作为健全人的我们,的确有太多值得感恩的人事物。
最后,愿这位坚强又乐观的女孩安息。
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