【医学界突破！】仅一滴血提前15年预防痴呆！澳洲免费基因检测可挽救数千人生命，提前发现各类疾病！

相关数据显示，全球目前有超过5500万人患有痴呆症，预计这一数字到2030年将达到7800万。所有痴呆症中约70%是由阿尔茨海默病引起的，其中由血管损伤引起的血管性痴呆占病例的20%。

你能想象仅凭一滴血的检测化验，就能知道患上痴呆症的风险有多高吗？通过血浆的蛋白检测，人类可提前15年预知痴呆发病风险。

也就是说，不久的将来，人们从血检报告单上，就能提前知道自己有多大概率患上老年痴呆症。

▲ 图片来源：复旦大学

近日，复旦大学科研团队采用大规模蛋白质组学数据和人工智能算法，发现了预测未来痴呆风险的重要血浆生物标志物，相关研究成果发表在了《自然·衰老》（Nature Aging）。

《自然》主刊评价这项研究“标志着向能在早期无症状阶段检测阿尔茨海默病及其他类型痴呆的血液检测方法迈进了一步。”

科学家认为，这一进展将加速新疗法的开发。

目前，脑部扫描可以在阿尔茨海默氏痴呆症发生前很多年检测出一种叫做β淀粉样蛋白的异常水平，但这种检测费用昂贵，而且通常不在保险范围内。

位于圣路易斯的华盛顿大学的阿尔茨海默氏症研究人员苏珊娜‧辛德勒（Suzanne Schindler）博士说，“根据这项研究，看来确实有可能开发出能够预测未来10年痴呆症发病风险的血液测试，尽管高风险人群往往很难知道如何应对。”

该项研究的作者、上海复旦大学的冯建锋（Jian-Feng Feng）说，这种测试对中国及其他老龄化国家至关重要。他还指出，他正在洽谈基于其研究成果的血液测试的潜在商业开发事宜。

在这项研究中，华威大学（University of Warwick）和复旦大学的研究人员研究了英国生物样本库（Biobank）中的52,645份血液样本。这些样本是在2006年至2010年间从当时没有痴呆迹象的人群中收集的。

其中有1417人最终患上了阿尔茨海默病、血管性失智症或其它原因引起的痴呆症。研究人员对这些人体内常见的蛋白质特征进行了研究，发现了1463种与痴呆症有关的蛋白质，并根据这些蛋白质用于预测痴呆症的可能性进行了排序。

他们发现，血液中的GFAP、NEFL、GDF15和LTBP2蛋白水平较高的人患阿尔茨海默病、血管性失智症或其它原因引起的痴呆的可能性一直较高。GFAP水平升高的人患痴呆症的可能性是正常人的2.32倍。这证实了一些较小规模研究的结果，这些研究发现了这种蛋白质的作用。

值得一提的是，这一研究运用AI for science，对1463种血浆蛋白组学数据进行了分析和建模，挖掘出对痴呆患病风险进行预测的关键生物标志物，为疾病的早干预早治疗提供了可能。

据介绍，此项研究可提前15年预测痴呆发病风险且准确度突破90%。

“这表明蛋白质组学在脑疾病早期精准识别和干预中可发挥重要作用，为未来脑疾病研究提供了新思路。”程炜说，通过验血，就有望辅助临床医生尽早识别痴呆高危患者，尽早干预，提高病人的生活质量。

这项发现的应用，距离普通民众还有多远？

据介绍，研究人员正在与公司进行商业化洽谈，目标是把这种目前成本高达数百英镑的检测变得更加可及，有望半年后应用到临床检测，筛查出高危人群。这为早干预，延缓甚至消除阻碍病症的发展提供了可能。

目前对痴呆没有彻底的治疗方法，积极推动痴呆早期识别，从而实现早期干预、早期治疗是降低疾病负担的关键。

2023年4月，郁金泰教授团队在《自然》子刊《自然·人类行为》上发表的研究论文指出，生活方式、病史和社会经济地位与大多数痴呆症有关，估计高达47.0%–72.6%的痴呆症病例是可以预防的，良好的居住环境、生活方式、身体指标，减少共患病和改善社会经济状况可以减轻遗传带来的痴呆症风险。

澳大利亚的一项世界首例实验发现，国家癌症和心脏病筛查计划可以挽救数千人的生命。

据澳媒报道，世界上第一个针对 18-40 岁人群进行癌症和心脏病基因筛查的澳大利亚项目发现，该项目可以阻止 4047 人死亡并预防 2612 种癌症。

澳大利亚这一次的基因筛查不同以往，过往的规模性基因筛查都是针对小范围的高风险人群，如有家族遗传病史的人群。此次基因筛查面向18-40岁的大范围年轻人群，其目的更多是想广泛宣传疾病的预防和早筛观念，让更多人认识到早筛早诊早治是拯救生命更为有效的一种方式。

这是最先进的一种基因检测方式，整个项目由莫纳什大学负责。

▲ Paul Lacaze

莫纳什大学的副教授Paul Lacaze表示：“这个基因筛查项目不仅有效且更公平，其能够识别出来的高风险人群远远多于目前其他的检测方法。我们希望年轻人能够为自己的健康做出更加合理明智的决定，而不是在成为高风险人群后才想到这件事。一方面，这是对自己的健康负责；另一方面，提前预防也能够有效降低医疗卫生成本。”

基因筛查主要聚焦存在BRCA1和BRCA2基因突变的人。这些突变的基因会导致女性遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险增加，同时也与男性的乳腺癌和前列腺癌有一定关联。此外，该基因筛查还将检测林奇综合症——一种会增加结肠癌、子宫内膜癌和其他胃肠道癌症风险的疾病。

目前，这两种与癌症有关的风险因素都具有有效且已经证实的干预措施，因此如果能够早期发现并加以干预，可以大幅降低患癌风险。

除了癌症，还会对心脏疾病进行筛查，主要是对家族性高胆固醇血症（FH）进行筛查，因为罹患FH的人群，在年轻时患心脏病的风险很高。尽管有他汀类药物等有效药物可以降低风险，但目前大约有95%的携带FH患者没有得到诊断。

政府给予莫纳什大学的资金目前足够为1万人提供检测，Paul Lacaze教授也希望政府和慈善捐赠可以更多地倾斜给这个项目，满足更多人的需求。

因为在这项检测筛查报名刚刚开放的24个小时内，预订人数已经超过1万。

虽然这一次政府资助，检测试剂也完全免费，但资助金额毕竟有限，前期资金只够1万人的检测试剂，而且已经被预订一空。

未来或许政府和慈善组织会追加投资。

因为据研究人员表示，该基因检测最终的目标是启动一个全民基因筛查计划，由澳大利亚公共医疗系统提供资源，让每个人都可以参与到其中来。

医学界的前进与否，关乎全球每个人的生命健康安全。希望无论是中国还是澳洲，乃至全世界，医学界能够有更多的突破！